期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
常染色体显性遗传Weill-Marchesani综合征基因型及临床表型分析
李杰；邢亚斯；栗占荣；秦方圆；戴淑真
关键词：Weill-Marchesani综合征, FBN1基因, 全外显子组测序, 临床表型
摘要：目的 对1例Weill-Marchesani综合征(WMS)家系的致病基因进行筛查,并探讨常染色体显性遗传性WMS基因型与表型的关系.方法 于2016年9月至2017年7月在河南省立眼科医院收集河南省疑似WMS一家系,收集该家系成员外周血样本及临床资料,采用全外显子组测序(WES)技术对家系成员致病基因进行筛查,分析晶状体脱位相关基因(FBN1、ADAMTSL2、ADAMTSL4、TGFBR2、CBS、ADAMTS10和ADAMTS17)的变异,并行相关基因多重连接探针扩增技术(MLPA)检测,同期纳入96名健康者作为正常对照.检索既往相似遗传特征报道的原始文献,归纳其突变类型及临床特征. 结果 该家系成员的WES发现,FBN1基因NM_000138.4:p.Gly1754Ser/c.5260G＞A的新突变位点位于42号外显子,生物学信息预测提示其具有高致病性,符合家系共分离特征;此家系存在身材矮小、短指/趾、关节僵硬临床特征,眼部存在球形晶状体、晶状体脱位、中度近视和继发性青光眼等特征.既往共报道4个与WMS相关的FBN1突变,其中3个位于41-42外显子上,1个为跨域9-11外显子的大片段缺失,均表现为球形晶状体-身材矮小-短指/趾-关节僵硬的典型体征,此外WMS患者常见厚皮症,偶有心血管受累,少数报道腹部隆凸、脐疝等特征. 结论 本家系符合WMS的临床特征和遗传学诊断,本次研究中发现了位于FBN1基因的新突变位点c.5260G＞A.文献回顾分析显示FBN1基因的41-42号外显子突变是今后常染色体显性遗传WMS筛查的热点区域.
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