期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
原发性开角型青光眼一家系致病位点筛查
王俊妨；马文江；林婴；杨正林
关键词：原发性开角型青光眼, 位点, 全基因组扫描, 家系
摘要：目的 筛查原发性开角型青光眼POAG一家系的基因致病位点,为POAG的分子遗传学研究提供依据.方法 于2005年1-8月在四川省人民医院纳入POAG一个家系,详细收集病史及临床资料,采用国际通用的全基因组扫描技术对家系成员进行全基因组扫描,应用国际公认的遗传连锁分析方法,根据等位基因(单倍体)分型结果,应用两点法分别计算短串联重复序列(STR)标志物的LOD值,以大LOD值确定阳性位点. 结果 该家系共4代35名成员,患病者18例,表型正常者17人.患者属于青少年型开角型青光眼,均可见视盘损害和典型视野缺损.患者在儿童时期均有不同程度的双眼视力减退及视野缺损,视功能损伤比较严重.2号染色体上有3个STR标志物LOD值均大于3.0:D2S2369(LOD值4.003 3)、D2S2332(LOD值3.840 2)、D2S337(LOD值4.752 0).该家系在这3个遗传标志物附近有遗传连锁.该家系阳性位点定位在15号染色体短臂到16号染色体短臂2区,遗传距离约为9 Mb,位于标志物D2S2369和D2S2397之间. 结论 GLC1H为该POAG大家系的遗传连锁位点,为中国汉族POAG发病机制的研究提供了依据.
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