期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
Norrie病及家族性渗出性玻璃体视网膜病变患者NDP基因突变分析及临床特征
由冰；许可；孙腾洋；张晓慧；谢玥；李杨
关键词：NDP基因相关视网膜病变, Norrie病, 家族性渗出性玻璃体视网膜病变, 视网膜发育不良
摘要：目的 分析携带NDP基因突变的Norrie病和家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)患者的基因突变特点及临床特征. 方法 纳入2012--2018年于北京同仁眼科中心就诊的16例怀疑FEVR和3例怀疑Norrie病的患者,同期纳入100名在北京同仁眼科中心体检的正常人作为对照.对患者及家属行详细的眼科检查并采集外周静脉血各4 ml,提取全基因组DNA,采用Sanger测序法对NDP基因3个外显子进行分析. 结果 16例FEVR患者中,有1例检测出NDP基因突变c.217T＞C(p.S73P),该患者仅表现为视网膜周边无血管区.3例Norrie患者均检测到NDP基因突变,分别为c.2T＞C(p.M1)、c.194G＞T(p.C65F)和c.384C＞G(p.C128W),患者皆表现为双眼先天性盲、玻璃体内团块样物质及视网膜脱离,其中1例患儿并发明显的智力发育异常.4种突变均未曾报道.结论 本研究拓展了NDP基因的突变频谱,进一步证实NDP基因突变主要导致Norrie病.
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