期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
三个Stargardt病家系基因型和临床表型分析
容维宁；马润清；房心荷；盛迅伦
关键词：Stargardt病, 基因型, 临床表型, 家系
摘要：目的 分析Stargardt病基因型与临床表型之间的关系.方法 于2017年1月至2017年9月在宁夏眼科医院纳入3个Stargardt病家系,采集家系成员相关病史资料,对家系成员进行裸眼视力和佳矫正视力(BCVA)测定、眼底检查、光相干断层扫描(OCT)、荧光素眼底血管造影(FFA)和视觉电生理检查,评估患者的眼部表型.采集每个家系先证者和1名表型正常者外周血各5 ml,用Agilent液相捕获技术、PCR和直接测序技术对3个家系的基因突变位点进行检测和鉴定,结合基因检测结果对患者临床表型与基因型之间的关系进行分析. 结果 纳入的3个Stargardt家系中2个为常染色体隐性遗传,1个家系为假性常染色体显性遗传,在ABCA4基因上共检测到致病性突变位点5个,其中p.F2188S和p.Y345C突变位点为首次发现.3个家系均携带复合杂合突变,3个家系的患者中仅1例患者发病年龄为50岁,其他患者均于青少年期发病.所有患者视力损害严重,OCT显示黄斑中心凹厚度明显变薄,外核层和椭圆体带消失,RPE层反射不均匀;FFA显示黄斑部不规则高荧光. 结论 ABCA4基因突变导致的Stargardt病患者多为复合杂合突变,具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重的特点.二代测序技术在诊断Stargardt病方面具有快速、高效等优点.
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