期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
结晶样视网膜色素变性研究进展
张芷萌
关键词：结晶样视网膜变性, 细胞色素酶p450, CYP4V2, 脂质代谢, 治疗
摘要：结晶样视网膜变性(BCD)是一种常染色体隐性遗传的进展性视网膜变性疾病,其主要的临床特征为闪亮的黄白色结晶沉积于视网膜后极部,并伴有进展性视网膜色素上皮(RPE)细胞、脉络膜毛细血管及光感受器细胞的萎缩.BCD主要的致病基因为CYP4V2.目前国内外关于BCD患者的基因研究中已发现多个基因突变位点.CYP4V2基因是细胞色素氧化酶P450家族的成员,参与多不饱和脂肪酸的ω-羟化过程.C YP4V2蛋白主要分布于RPE细胞,以二十二碳六烯酸(DHA)和二十碳五烯酸(EPA)为特异性催化底物,在眼组织的脂质循环过程中发挥重要作用,CYP4V2基因的突变可扰乱内源性脂肪酸或类固醇的合成分解途径.目前,BCD的治疗主要参考视网膜色素变性(RP)的治疗方法,而突变位点的研究为未来的基因治疗提供了可能.了解BCD的分子遗传机制及发病的病理生理过程,将对未来BCD的诊断与潜在的基因治疗有重要意义.本文从BCD的分子遗传学机制、CYP4V2蛋白的体内表达和在脂质代谢中的作用以及BCD的治疗等方面对BCD的研究进展进行综述.
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