期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
CRISPR/Cas9基因组编辑技术在眼科疾病研究中的应用
范祥雨
关键词：CRISPR/Cas9, 基因编辑技术, 眼科疾病, 疾病动物模型, 基因疗法
摘要：成簇规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白(CRISPR associated proteins,Cas)系统是细菌和古细菌在长期演化过程中形成的一种适应性免疫防御系统,可用来对抗入侵的病毒及外源DNA.随着技术的不断进展,研究者发现CRISPR/Cas9技术可用于靶向插入、替换或敲除真核细胞基因.研究者运用CRISPR/Cas9基因组编辑技术,发现了PAX6在角膜中的过度表达可导致先天性角膜上皮损伤,进一步加深了关于KRT12突变对Meesmann角膜上皮营养不良的致病机制的研究.研究还发现PAX6可通过对GJA8基因以及αA晶状体基因的敲除来进行先天性白内障动物模型的构建,有利于未来应用于先天性白内障的鉴别和病理分析.此外,研究者应用CRISPR/Cas9基因组编辑技术进一步证实了RHOS334基因突变的RHO等位基因、P23H突变的RHO基因、Y347X突变的Pde6b基因以及突变型RP9等位基因与视网膜色素变性的相关性,为突变型KCNJ13基因、突变型CEP290基因与Leber先天性黑矇的相关性提供了证据支持.利用该技术对VEGFR2基因以及TXNIP基因进行基因编辑可为眼内新生血管疾病提供新的治疗靶点,同时该技术在增生性玻璃体视网膜病变以及视网膜母细胞瘤的致病基因研究和动物模型构建中也发挥了重要的作用.本文对CRISPR/Cas9基因组编辑工具酶的发展历程、分子特点和作用机制进行总结,并概述了当前CRISPR/Cas9技术在眼科疾病研究中的进展及应用.
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