期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
全外显子组测序联合SnaPshot技术分析华南地区汉族人增生性糖尿病视网膜病变的遗传易感性
谢洁；蒋正轩；张良；崔颖；王军；张爱平；孟倩丽
关键词：增生性糖尿病视网膜病变, 汉族, 遗传易感性, 外显子组测序, SnaPshot
摘要：目的 研究增生性糖尿病视网膜病变(PDR)的遗传易感性.方法 采用横断面研究设计,纳入2011年9月至2012年2月在东莞眼病研究中确诊的2型糖尿病患者和2017年7月至2018年3月在广东省人民医院眼科诊治的相关患者共220例,其中100例糖尿病患者和120例PDR患者.采用全外显子组测序技术对22例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者(糖尿病组)和23例PDR患者(PDR组)的外周血样本DNA进行单核苷酸多态性(SNP)、InDel等鉴定,筛选出其中具有显著差异的9个外显子区域位点,采用SnaPshot技术对78例不伴视网膜病变的2型糖尿病患者和97例PDR患者进行9个位点的SNP分型,并分析其单倍型和连锁不平衡性.结果 全外显子组测序检出75个位点SNP与PDR相关联(P＜0.01),涉及53个基因,其中11个位点位于外显子区,7个突变属于非同义突变.SnaPshot SNP分型技术验证其中9个显著差异的位点,发现其等位基因及基因型频率在PDR组和糖尿病组中差异无统计学意义(P＞0.05),但7种单倍型分布频率差异有统计学意义(P＜0.01),其中Hapl和Hap4可能会降低PDR的患病风险[均比值比(OR)＜1,P＜0.05)],Hap2可能会增加PDR的患病风险(OR＞1,P＜0.05). 结论 华南地区汉族2型糖尿病患者PDR的发生存在遗传易感性.
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