期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
角膜曲率相关基因多态性与中国汉族人群高度近视的关系
邓振华；叶子萌；龚波；鲁芳
关键词：高度近视, 角膜曲率, 单核苷酸多态性, 血小板衍生生长因子受体α基因
摘要：背景 高度近视是患者视力障碍的主要因素之一,高度近视的防治是目前研究的热点,而角膜曲率异常是近视发病的重要因素.全基因组关联研究(GWAS)证实多个基因与角膜曲率改变有关,但角膜曲率相关基因与高度近视发生和发展的关系尚不十分清楚. 目的 探讨角膜曲率相关基因雷帕霉素靶蛋白基因(MTOR)的rs74225573位点、胞嘧啶核苷磷酸激酶基因1(CMPK1)的rs60078183位点、血小板衍生生长因子受体α基因(PDGFRA)的rs 1800813位点和视黄醇结合蛋白基因3(RBP3)的rs11204213位点与中国汉族人群高度近视发病的关联性.方法 采用前瞻性队列研究方法,于2012年2月至2013年8月在四川省人民医院眼科纳入高度近视患者483例,屈光度右眼为(-10.84±4.69)D,左眼为(-10.35±4.67)D;眼轴长度右眼为(28.15±2.27)mm,左眼为(27.72±2.51) mm.同期纳入年龄和性别匹配的519名正常志愿者作为对照.所有受检者均为汉族且无亲缘关系.采集受检者外周静脉血4 ml提取DNA,根据NCBI网站获取的rs74225573、rs60078183、rs1800813和rs11204213位点信息利用primer 3.0在线设计引物,采用实时定量PCR法对4个SNPs位点进行扩增并用遗传分析仪进行基因分型,分析其与高度近视的关系. 结果 4个SNPs位点的基因型分布均符合哈迪-温伯格平衡(HWE),证实本研究的资料具有群体代表性.高度近视组与正常对照组间rs74225573、rs60078183和rs11204213小等位基因频率(MAF)的差异均无统计学意义(rs74225573:P年龄矫正=0.935,OR=0.98;rs60078183:P年龄矫正=0.782,OR=1.04;rs11204213:P年龄矫正=0.058,OR=1.66),高度近视组rs1800813的MAF明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P年龄矫正=0.001,OR=0.64).加性模型1(AB与BB比较)、加性模型2(AA与BB比较)、显性模型(AA+AB与BB比较)、隐性模型(AA与AB+BB比较)4种统计学模型分析显示,高度近视组与正常对照组间rs74225573、rs60078183和rs11204213基因型频率的差异均无统计学意义(均P＞0.05),加性模型1和显性模型分析显示高度近视组与正常对照组间rs 1800813位点基因型频率的差异均有统计学意义(加性模型1:P=0.002,OR=0.59;显性模型:P=0.001,OR=0.58). 结论 rs74225573(MTOR)、rs60078183(CMPK1)和rs11204213(RBP3)SNP与中国汉族人群高度近视无明显关联性,而rs1800813(PDGFRA)SNP与中国汉族人群高度近视显著相关.
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