期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
视网膜色素变性疾病相关前体mRNA剪接因子研究进展
夏韦艺
关键词：视网膜色素变性, 剪接体, 前体mRNA, 剪接因子
摘要：视网膜色素变性(RP)是临床上常见的一组遗传性视网膜变性疾病,并具有显著的遗传异质性.前体mRNA(pre-mRNA)的剪接是指在剪接体的催化作用下,将基因初始mRNA中的内含子去掉并将外显子拼接的过程.在目前已发现的80多个RP致病基因中,有8个(PRPF3、PRPF8、PRPF31、PRPF6、PRPF4、SNRNP200、RP9和DHX38)在全身广泛表达并与前体mRNA剪接相关,然而这些基因突变只引起眼部病变的机制尚不清楚.本文介绍了pre-mRNA的剪接过程,总结了与RP相关的pre-mRNA的基因突变和8种剪接基因在剪接过程中的作用,并探讨相关基因突变仅引起眼部病变的机制.
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