期刊简介

               中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊原《眼科研究》,是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态,传播眼科基础研究重大进展,报道眼科实验研究成果及其临床应用,读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区,国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果,以飨读者。                

首页>中华实验眼科杂志
  • 杂志名称:中华实验眼科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-0160
  • 国内刊号:11-5989/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国中文核心期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实验眼科杂志2016年第01期

精准医疗时代的RP研究:发现与转化

Yang Jing;Xiaowu Gai;Eric Pierce

关键词:视网膜色素上皮变性/遗传学, 个性化医疗/趋势, 诱导多能干细胞/移植, 规律间隔成簇短回文重复序列/遗传学
摘要:视网膜色素上皮变性(RP)包括多种遗传性视网膜变性疾病,这种变性是由一系列不同的基因突变造成的,其临床表现和严重程度具有高度异质性.在过去25年来的研究中,半数以上的RP病例的致病基因已经确定,预测剩余的致病基因绝大多数将会在2020年以前得到鉴定.RP基因诊断和治疗研究进程的快速进展基于DNA测序技术及其相关分析技术的飞速发展.近期的2种新技术的开发和应用为RP的研究开辟了新的前景,包括诱导多能干细胞研究和规律间隔成簇短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关核酸酶-9(Cas-9)介导的基因组编辑技术,使得RP致病基因的鉴定结果取得了长足的进步,这种新发现具有转化成RP个体化精准治疗策略的潜力.