期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
眼皮肤白化病患者TYR基因突变筛查及临床分型
王犁明；韩瑞芳；应铭；郝朋；李宁东
关键词：眼皮肤白化病/基因, 碱基序列, 基因突变, 表型, 酪氨酸酶
摘要：背景 眼皮肤白化病(OCA)是由于先天性黑色素缺乏导致的眼、皮肤、毛发部分或全部色素缺失的一组遗传性疾病,可分为OCA1～7型,其中TYR基因(TYR)突变可引起OCA1型.OCA具有明显的遗传和表型异质性,突变基因的分子诊断有助于对OCA患者进行分型并进行分子发病机制研究. 目的 对OCA患者进行TYR基因突变筛查,分析基因突变类型与临床表型之间的关联性. 方法 于2011年1月至2014年12月在天津市眼科医院纳入10例OCA患者,观察并记录患者的临床表现.采集所有患者及1例患者直系亲属的外周静脉血各3 ml,提取基因组DNA,采用PCR法进行扩增,然后行TYR全基因序列分析,包括TYR基因的全部5个外显子编码序列及外显子5'端和3'端与内含子拼接部非编码区序列.结果 10例OCA患者的毛发呈白色或红棕色,皮肤呈白色,虹膜不同程度的色素缺少.患者佳矫正视力为0.05～0.2,部分患者合并眼球震颤.直接检眼镜下眼底呈晚霞样改变,黄斑结构缺失.全TYR基因测序发现,例1患者携带复合性杂合突变体c.832C＞T(p.R278X)和c.1217C＞T(p.P406L),其父母分别为第4外显子P406L杂合突变和第2外显子R278X杂合突变,患者为OCA1A亚型,其表型为白发和白色虹膜;例3患者携带c.1265G＞A(p.R422Q)和c.1217C＞T(p.P406L)复合杂合性突变,表现为OCA1B亚型,表型为头发红棕色,虹膜为灰黄色.其他8例患者未携带TYR基因突变体. 结论 TYR基因突变是导致OCA1型的主要诱因,OCA1A亚型表型的患者毛发和眼部全部色素丧失,OCA1B亚型为部分色素缺失.OCA的突变基因不同,可能是遗传和表型异质性的原因.
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