期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中国宁夏地区年龄相关性黄斑变性患者的补体基因和ARMS2/HTRA1基因多态性分析
李武靓；庄文娟；李慧平；刘雅妮；哈少平；盛迅伦
关键词：老年, 补体因子/基因学, 基因频率, 黄斑变性/基因学, 基因多态性, 疾病基因易感性
摘要：背景 年龄相关性黄斑变性(AMD)是导致全球老年人中心视力不可逆丧失的主要原因,且发病率逐年上升,但其发病机制一直是研究的热点. 目的 探讨补体因子H(CFH)、补体因子B(CFB)、年龄相关性黄斑变性易感基因2(ARMS2)/高温需求因子A1(HTRA1)基因多态性与宁夏地区人群AMD的相关性.方法 采用病例对照关联分析的方法,收集宁夏地区无亲缘关系的AMD患者150例为AMD组,民族、性别与之相匹配的拟行白内障手术者(排除其他眼部疾患)145例为对照组,采集所有受检者外周血5～10 ml,并提取DNA.选取CFH、CFB、ARMS2和HTRA1基因上的8个单核苷酸多态性(SNPs)位点,分别为位于CFH基因上的rs551397、rs800292、rs12124794、rs10737680、rs1410996,CFB基因上的rs641153,ARMS2基因上的rs10490924及HTRA1基因上的rs11200638,运用MassARRAY实验平台提供的MALDI-TOF分析软件对这些位点进行基因分型.采用x2检验及非条件Logistic回归模型分析等位基因频率及基因型频率分布,并计算比值比(OR)值及95％可信区间(CI),同时对多重比较进行Bonferroni检验校正,P＜0.006为差异有统计学意义.此外,运用Haploview软件分析各连锁不平衡区块以及基于连锁不平衡的单体型. 结果 所有SNPs位点基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(HWE).AMD组与对照组间共有7个SNPs位点基因型频率及等位基因频率上差异有统计学意义(P＜0.05),但经过Bonferroni校正后,只有rs10737680、rs1410996、rs10490924、rs11200638基因型频率及等位基因频率在AMD组与对照组间差异均有统计学意义[P=0.003,P=0.003,P＜0.001,P＜0.001(均OR=1.000)];而rs800292(P=0.006,OR=1.643,95％CI:1.155 ～2.336)及rs641153(P=0.002,OR=0.273,95％ CI:0.120 ～0.620)2个位点仅在等位基因频率差异有统计学意义.此外,通过Haploview软件分析单体型发现,rs551397和rs800292位于同一个连锁不平衡区域,其单体型GC和AT经过50 000次的置换检验后,在AMD组和对照组间差异均有统计学意义(P=0.010、0.010),而位于另一个连锁不平衡区域的rs12124794、rs10737680和rs1410996位点的单体型AAC、TCT、TCT频率在AMD组和对照组间的差异亦均有统计学意义(P=0.001、0.041、0.033).rs641153位点等位基因T为AMD的保护因素(P=0.002,OR=0.273,95％CI:0.120 ～0.620). 结论 CFH基因rs10737680及rs1410996位点、ARMS2基因rs10490924位点和HTRA1基因rs11200638位点的SNPs与宁夏地区人群AMD的发生存在相关性,是AMD发生的危险因素.
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