期刊简介

               中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊原《眼科研究》,是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态,传播眼科基础研究重大进展,报道眼科实验研究成果及其临床应用,读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区,国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果,以飨读者。                

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  • 杂志名称:中华实验眼科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-0160
  • 国内刊号:11-5989/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国中文核心期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实验眼科杂志2015年第03期

原发性闭角型青光眼的基因学研究进展

段觉昵

关键词:闭角型青光眼/遗传学, 疾病遗传易感性/基因学, 全基因组关联研究/方法, 单核苷酸多态性, 危险因素
摘要:原发性闭角型青光眼(PACG)是具有很强遗传倾向的复杂眼病,在全球范围内PACG患者中以亚洲人居多,且女性占大多数.目前PACG发病的分子生物学机制研究已引起关注,研究方法多采用关联分析或全基因组关联研究(GWAS),但迄今为止其发病机制仍未清晰阐明,PACG的遗传学研究还面临许多挑战.目前已有个别可疑候选基因和新报道的3个易感基因位点被证实与PACG发病有关,已发表的相关基因研究报道也很少.但是,研究发现一些与POAG有关的基因与PACG发病具有相关性;另一方面,因为PACG患者眼部具有特殊的解剖生物学特征,因此一些参与眼球发育或与眼轴改变调控的基因也陆续被报道,并在部分特定人群中发现了基质金属蛋白酶(MMPs)、肝细胞生长因子(HGF)等与PACG之间的关联.此外,应用GWAS技术对PACG患者进行的分子遗传学研究也有望取得新的突破.