期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中国原发性开角型青光眼一家系MYOC基因的突变分析
王凤云；李杨；兰兰；李博；陆晓和
关键词：开角型青光眼/遗传, 家系, MYOC基因, 突变, 碱基序列, 细胞骨架蛋白, DNA突变分析, 中国
摘要：背景 原发性开角型青光眼(POAG)是青光眼的常见类型之一,研究发现遗传因素参与了POAG的发病过程,但MYOC基因的Ser341 Pro突变与POAG发病的关系报道很少. 目的 描述中国洛阳原发性开角型青光眼一家系的临床及遗传学特征,从分子生物学及生物信息学角度进一步分析MYOC基因的Ser341 Pro位点突变与POAG发病的关系.方法 本研究经河南科技大学第一附属医院伦理委员会批准并严格遵守赫尔辛基宣言,对中国洛阳地区一POAG家系的成员进行临床检查及5年的随访,在受试对象知情同意情况下采集该家系12名受检者及100名健康对照者静脉血各5 ml,提取基因组DNA.依照系谱分析确定该家系POAG的遗传方式,对MYOC基因及第3外显子及其内含子进行PCR扩增并测序,并对其进行限制性片段长度多态性(RFLP)分析;用Garnier-Osguthorpe-Robson(GOR)法对突变蛋白进行蛋白质二级结构分析;用美国生物技术信息中心(NCBI)的Blast软件进行蛋白质的同源性分析.结果 该POAG家系共5代29名成员,其中11人患病情况不详,3例确诊为POAG,1例诊为高眼压病,2例为基因携带者,遗传方式符合常染色体显性遗传.6例患者中在MYOC基因第3外显子的1021位点发现一个碱基由T突变为C,第341位的氨基酸由丝氨酸变为脯氨酸(p.S341P),为杂合性基因突变,酶切分析显示,该错义突变使POAG患者丢失一个CviKI-1酶切位点,p.S341P二级结构出现一个错误折叠;同源性分析发现第341位氨基酸是保守的丝氨酸. 结论 在该POAG家系中发现了一个新的MYOC基因的Ser341 Pro突变,丰富了MYOC基因的突变谱,为青光眼患者的诊断和治疗提供了新的靶点,该突变的临床及遗传学特征需进一步调查研究.
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