期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
荧光探针法检测Leber遗传性视神经病变11778位点突变的研究
张艳敏；宋丹；安慧娟；陈慷；王志立；鲍玉洲；赵朝霞
关键词：Leber遗传性视神经病变, 线粒体DNA, 实时荧光定量PCR, 点突变
摘要：背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)与视神经炎的病因和治疗方法均不相同,但由于其临床表现相似,因此易被误诊.利用实时荧光定量PCR技术建立一种高通量、简便、快速、特异性高的LHON检测方法具有重要的临床意义. 目的 建立以实时荧光定量突变特异性Taqman探针技术检测LHON线粒体DNA(mtDNA) 11778G＞A突变的方法,实现快速、简便、准确地筛查mtDNA 11778位点突变LHON患者. 方法 根据mtDNA全基因组序列设计针对mtDNA 11778G＞A突变的特异性Taqman探针和引物,从河南省眼科研究所分子生物室LHON DNA库任意选取标本84份,另抽取40名18～ 20岁健康体检者的血样40份作为正常对照,分别用实时荧光定量特异性探针法和序列测定法检测LHON mtDNA 11778G＞A突变,并对检测方法进行可靠性验证. 结果 用实时荧光定量Taqman探针法检测mtDNA 11778G＞A突变,84例视神经病变患者中发现mtDNA 11778G＞A突变者23例,阴性结果者61例,23例阳性患者样本扩增曲线结果显示Ct值为22.993±0.708,正常对照组样本Ct值均为0,与直接测序法检测结果完全相符,其符合率为100％,未发现假阳性和假阴性结果者. 结论 用实时荧光定量突变特异性Taqman探针法检测LHON mtDNA 11778G＞A突变位点的方法简单、省时、准确、直观、特异性强、敏感度高,适用于对LHON mtDNA 11778G＞A突变的大规模筛查或预防性检查.
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