期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
重视开展视网膜母细胞瘤的基因诊断工作
陈长征；郁想想
关键词：肿瘤, 视网膜母细胞瘤, 遗传, 基因诊断, 生育指导
摘要：近年来,综合治疗技术的进步提高了视网膜母细胞瘤(RB)患儿的生存率和生活质量.不容忽视的是,部分RB患者在首次治疗后仍可复发,并且RB患者的亲属也有患病的风险,而解决这些问题需要借助基因诊断和治疗技术.目前发达国家和中国香港地区学者将基因诊断用于指导RB群体的治疗和生育,已取得一定的成效,但目前Rbl基因突变整体检出率仍然偏低.多年的研究显示,RB的基因诊断工作是极其复杂的领域；真正实现为RB患者及其家庭给予全面、准确的遗传指导仍然任重道远.在中国,基因诊断的临床和基础研究工作正处于起步阶段,与发达国家相比尚有很大的差距,应重视RB的基因诊断工作,加快中国此项工作的推广和普及.
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