期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中国原发性开角型青光眼患者视神经病变诱导反应蛋白基因多态性的研究
梁思颖；黄丽娜；应方微；何靖；温腾亮
关键词：原发性开角型青光眼, 基因多态性, 视神经病变诱导反应蛋白基因
摘要：背景 原发性开角型青光眼(POAG)是常见的青光眼类型,其致病因素虽然很多,但遗传因素起重要作用.视神经病变诱导反应蛋白(OPTN)基因是第2个被确认的POAG致病基因,在人群中进行OPTN基因的突变筛查,有助于对POAG的发病机制有更深入的了解.目的 研究中国POAG与OPTN基因多态性的关系.方法 本研究为前瞻性病例对照研究.对100例POAG患者和60例白内障对照者的外周血进行DNA提取,用PCR法扩增OPTN基因的13对编码外显子后,对PCR产物进行直接测序,并将测序结果与基因库中OPTN的原始序列(GenBank)进行对比分析.结果 100例POAG患者的平均眼压为(29.0±6.5)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),对照组单纯白内障患者60例的平均眼压为(13.7±2.4) mmHg.POAG患者中,60例患者存在T34T同义序列改变,POAG患者AA基因型频率为10％,GA为50％,GG为40％；单纯白内障对照组的AA基因型频率分别为0,GA为25％,GG为75％,2个组患者间的差异有统计学意义(x2=20.416,P=0.000)；POAG患者的等位基因A的频率为35％,G为65％；白内障患者等位基因A为12.5％,G为87.5％,差异有统计学意义(x2=19.464,P=0.000).POAG患者与白内障对照者中均发现M98K、691-692insAG、R545Q、H486R等基因序列改变,但是2个组间基因型和等位基因频率的差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 OPTN基因多态性与POAG的发病无明显关系,T34T同义改变可能增加POAG的易感性.
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