期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
原发性开角型青光眼的基因学研究进展
王德贵
关键词：原发性开角型青光眼, 候选基因, 连锁分析, 关联分析
摘要：原发性开角型青光眼(POAG)是一组威胁和损害视神经视觉功能,与病理性眼压升高有关的临床眼病,其全球范围内的致盲率仅次于白内障.近几年来,遗传学的研究方法在眼科基础研究中应用较多,主要有家系连锁分析、全基因组关联分析、病例对照相关研究等,通过这些方法已发现多个相关基因.目前已发现报道超过20个染色体位点与POAG相关,较为公认的有MYOC、OPTN、WDR36.然而这3个基因的突变能解释的POAG仅占不到10％.只有一小部分POAG病例遵循孟德尔遗传规律,更多的是由多个基因共同作用所导致.就目前较为明确的POAG相关基因位点,尤其是已确认的MYOC、OPTN、WDR36,以及新发现的CAVI/CAV24个相关致病基因的定位、结构、功能和突变等方面进行综述,希望能揭示研究相关的一些规律,为POAG进一步的遗传研究提供理论参考.
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