期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
先天性白内障的分子遗传学研究进展
王云
关键词：遗传学, 白内障/先天性, 突变
摘要：先天性白内障是世界范围内约1/10儿童致盲的主要原因,是中国儿童致盲的第二大眼病.先天性白内障30％ ～50％具有遗传性,主要为常染色体显性遗传,还包括常染色体隐性遗传、X连锁遗传等.通过连锁分析等方法已发现近20多种致病基因、数百个突变位点与不同类型的先天性白内障发病有关,目前根据白内障致病基因的功能不同分为晶状体蛋白基因、膜蛋白相关基因、转录因子调节基因及其他基因4类,各种类型的致病基因通过不同的机制引起的先天性白内障表型不同.了解先天性白内障的致病基因及其分子遗传学机制对于该病的基因学诊断和治疗具有重要意义.就近年来先天性白内障的分子遗传学研究进展进行综述.
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