期刊简介

               中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊原《眼科研究》,是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态,传播眼科基础研究重大进展,报道眼科实验研究成果及其临床应用,读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区,国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果,以飨读者。                

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  • 杂志名称:中华实验眼科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-0160
  • 国内刊号:11-5989/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国中文核心期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实验眼科杂志2013年第12期

Leber先天性黑矇致病基因及相关临床表型研究进展

王淑然

关键词:Leber先天性黑矇, 基因, 表型, 机制
摘要:Leber先天性黑矇(LCA)是导致先天性盲的主要遗传性视网膜疾病,具有遗传异质性与临床表型多样性的特点.近年来其分子遗传学研究成为国内外热点,相继明确了20个与LCA相关的致病基因.多项研究表明LCA的基因型和临床表型之间存在关联,了解不同致病基因对应的临床表型特点有助于致病基因的筛查.就当前发现的LCA致病基因、可能的发病机制以及特定基因型与临床表型的关系进行综述,以期有助于临床诊断和咨询.