期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中国人群Leber遗传性视神经病变线粒体ND1基因突变频谱分析
赵福新；周翔天；张娟娟；瞿佳；冀延春；章豫；周晖晖；戴显宁；管敏鑫
关键词：Leber遗传性视神经病变, 线粒体DNA, ND1基因, 突变热点
摘要：背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种常见的遗传性眼病,常导致患者双侧中心视力下降,其基因突变频谱并不完全清楚. 目的 筛查中国人群LHON线粒体ND1基因的突变位点并明确其突变频谱.方法 经温州医学院伦理道德委员会批准,所有受试者知情同意.收集临床诊断为LHON患者894例和正常对照者134名,抽取受检者的外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法对受检者线粒体ND1基因进行扩增和测序,并与修正的线粒体剑桥参考序列进行比对,筛查突变位点并分析其突变频率.结果 本研究在894例LHON患者的ND1基因中发现了7个与LHON相关的突变位点G3316A、T3394C、G3460A、C3497T、G3635A、G3733A、T4216C,携带这7个位点的患者共100例,占11.19％,其中与3个原发性突变位点共存者29例(3.24％).这几个突变位点在病例中的发生频率分别为2.57％、2.23％、1.45％、3.80％、0.67％、0.11％、0.34％,其中G3316A、T3394C、C3497T、T4216C在正常对照者中也可检测到,分布频率分别为4.48％、2.99％、4.48％和1.49％,经分析在LHON组和正常对照组之间差异均无统计学意义(x2=0.926,P=0.336;x2=0.052,P=0.820;x2=0.142,P=0.707;P=0.129),而其他一些在欧美人群中报道的位点,如G3376A、G3496T、G3700A、A4136G、T4160C、C4171A在中国LHON人群中并未发现. 结论 线粒体ND1基因是中国人群LHON的一个突变热点区域,约11.19％的中国LHON患者与ND1基因突变有关.G3635A、G3733A为中国人群中少见的致病突变位点,而G3316A、T3394C、C3497T、T4216C本身并不足以致病,但可能对LHON外显率和表型的表达起协同作用.
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