期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
Leber遗传性视神经病变一家系的线粒体分子遗传学研究
田博；周和政；郑山根；张绍阳；张文强；陈云辉
关键词：遗传, Leber遗传性视神经病变, 线粒体DNA突变, 家系调查, 二次打击
摘要：背景 Leber遗传性视神经病变(LHON)是由线粒体DNA(mtDNA)遗传的可致盲眼病,了解DNA突变位点对该疾病发生的影响具有重要意义. 目的 分析一个Leber遗传性视神经病变家系mtDNA突变与疾病发生之间的关系. 方法 收集江西省鹰潭市一个LHON家系中72名母系成员进行系谱分析和突变基因筛选,对其中的11例患者、13例突变基因携带者和49名正常者进行常规眼科检查,按照视力损害的程度分级,视力＞0.3者为正常,0.1 ～0.3者为轻度损害,＜0.05 ～0.1者为中度损害,＜0.02 ～ 0.05者为重度损害,＜0.01者为极重度损害,分析该家系的临床特征.收集受检者周围静脉血2～4 ml进行单个核细胞分离,用改进高盐法提取mtDNA,进行PCR扩增,对突变基因位点进行DNA测序. 结果 突变基因的PCR扩增产物DNA测序结果显示72名受检的家系成员中,有24例同时具有G11778A和T14502C两个突变位点,包括11例LHON患者,其余13名为突变基因携带者,但至今尚未发病,故该家系的LHON外显率不足50％,而其他家系成员未检测到G11778A和T14502C突变位点.11例患者的发病年龄为8～ 50岁,平均为24.36岁,显著低于13例基因携带者年龄5～72岁,平均40.38岁,差异有统计学意义(t=2.102,P=0.049). 结论 该家系成员的线粒体DNA G11778A和T14502C突变是LHON发病的主要原因,原发性mtDNA突变为LHON发病所必需,但其并非充分条件,一个有效的“二次打击”过程同样具有重要的作用.
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