期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
遗传性Avellino角膜营养不良一家系转化生长因子β诱导基因的突变研究
侯志强；王薇；张晶；许永根；周臻；韩晶；黄琛
关键词：角膜营养不良, 转化生长因子β诱导基因, 基因突变, 杂合子
摘要：背景 研究发现角膜营养不良与位于染色体5q31区域转化生长因子β诱导基因(TGFBI)的突变有关,目前发现Avellino角膜营养不良的TGFBI基因突变位点为R124H.目的 检测中国遗传性Avellino角膜营养不良一家系的致病基因并进行分子遗传学分析,探讨其TGFBI的基因突变类型.方法 本家系先证者在北京大学第三医院确诊,共调查连续4代27名成员,收集遗传性Avellino角膜营养不良患者8例和表型正常成员2名的外周血3 ml提取DNA,合成TGFBI第4、11、12外显子的特异性引物,采用聚合酶链反应(PCR)进行扩增,对PCR产物直接进行DNA测序分析并与正常GenBank中的TGFBI基因序列比对.结果 该家系中Avellino角膜营养不良的遗传模式符合常染色体显性遗传,8例患者的TGFBI基因第4外显子均显示CGC>CAC(R124H)突变杂合子,家系中的2名表型正常成员无此基因位点突变.8名家系成员存在第11外显子的472密码子CTC>CTT的杂合性同义单核苷酸多态性(SNP),9名家系成员存在第12外显子的540密码子TTT>TTC的杂合性同义SNP,且SNP与疾病表现型无关.结论该Avellino角膜营养不良家系存在TGFBI基因突变,为R124H杂合突变类型.
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