期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
先天性视网膜劈裂症基因突变型与临床表现型的关系
马翔；黎晓新；赵贵阳
关键词：先天性视网膜劈裂症, XLRS1基因, 基因突变, 基因型, 表现型
摘要：背景研究表明,导致先天性视网膜劈裂症(XLRS)的原因是RSI基因突变,XLRS的不同临床表现型与不同的基因突变类型有关,但基因型与表现型的关系仍不十分清楚.目的研究12个中国人XLRS家系及检测到的11种XLRS1基因突变与临床表现型的关系.方法对12个XLRS家系的28例男性患者(其余3例已死亡)及女性携带者和正常对照者分别进行详细的眼科检查,包括视力、屈光度、裂隙灯及眼底检查,部分患者行全视野视网膜电图(ERG)、眼底血管造影、光学相干断层扫描(OCT)及A/B型超声检查.采用聚合酶链反应(PCR)和单链构象多态性(SSCP)分析,对XLRS1基因突变进行筛查,并对发现异常泳带的PCR产物进行DNA测序,以明确突变位点及突变类型.结果 12个家系的28例男性患者中27例有典型的黄斑及视网膜劈裂表现,ERG检查可见b波振幅下降,b/a波比值倒置.12个家系中检出11种不同的XLRS1致病基因突变,其中有4种新发现的基因突变,即:位于外显子1的移码突变(L9CfsX20);位于外显子5的Asp145His,Arg156Gly和Trp163X突变,并新发现1种非疾病相关多态性(NSP),即位于外显子6的576C→T(Pro192Pro)改变.同时发现位于外显子1的移码突变(22 del T),外显子1与内含子1剪接位点突变(IVSI+2T to C)和Arg102Gln,Arg209His,Arg213Gln突变家系的患者,临床表现为严重型XLRS.结论XLRS1基因突变是导致中国人先天性视网膜劈裂的原因,XLRS的严重临床表现与基因突变的类型及突变位点具有一定的相关性.
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