期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
常染色体显性先天性白内障一家系致病基因的连锁分析
鞠宏；李宁东；赵堪兴；王犁明；王玉川；应铭；高翔
关键词：先天性白内障, 基因连锁分析, 遗传
摘要：背景 先天性白内障约1/3的病例是由遗传所致,已发现遗传性白内障有着极为明显的遗传异质性,了解先天性白内障的致病基因对其基因治疗极为重要.目的 分析一个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系的临床表型特征.进行已知致病基因的筛查定位.方法对遗传性先天性白内障一家系共16名成员眼部进行详细的临床检查,包括6例患者,确定为本家系白内障患者的临床表型.收集其中11名家系成员的血液样本提取DNA,包括3名正常家系成员及其配偶、5例患者.利用连锁分析进行排除定位,并采用Schuelke报道的新方法,只合成普通引物及一种荧光标记的通用引物M13,进行聚合酶链反应(PCR),对连锁区域内的候选基因进行基因序列分析.结果 本家系的白内障遗传方式符合常染色体显性遗传特征.基因连锁分析表明,在D22S315得到高LOD值为1.20,在D16S3068得到LOD值为0.6.CRYBB2基因所有编码区及外显子与内含子交界处未发现基因序列突变.结论 本家系初步排除了CRYBB2基因与此家系先天性白内障的相关性.对这个家系的基因定位需要更进一步的全基因组扫描,以发现致病基因在染色体上的可疑区间.连锁分析中进行微卫星位点的PCR扩增时,利用合成荧光标记的通用引物M13.可以显著降低成本,并取得同样的实验结果.
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