期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
两个先天性珊瑚状白内障家系CRYGD基因P23T突变的检测
李宁东；袁松涛；王犁明；王玉川；韩梅；韩瑞芳；郝朋；应铭
关键词：先天性白内障/珊瑚状白内障, CRYGD基因, 基因突变
摘要：背景 先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性,通过连锁分析进行基因定位,直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法.目的 对2个先天性珊瑚状白内障家系(CC1和CC2)进行致病基因研究.方法 收集确诊为常染色体显性遗传的2个先天性珊瑚状白内障家系17名成员的外周静脉血各5ml,包括11例患者、4名正常成员和2名配偶,提取基因组DNA.选取与已知常染色体显性遗传先天性白内障相关的位点进行基因组扫描,利用微卫星标记物进行PCR扩增并进行序列分析.采用两点法计算LOD值对致病基因进行连锁分析.采用直接测序法对候选致病基因以及3个单核苷酸多态性(SNP)位点(rs2305429,rs2305430,rs2242074)进行序列分析.利用SNP对2个家系的先证者进行单体型分析.结果 CC1和CC2家系中的先证者裂隙灯下均可见双眼晶状体核中央混浊区呈珊瑚状,经两点法计算LOD值,家系CC1在微卫星位点D2S325 获得的大LOD值为3.28,而CC2家系在D2S325 获得的大LOD值为1.50,连锁分析结果支持2个家系均与位于2q的候选致病基因CRYGC和CRYGD连锁.基因序列分析发现2个珊瑚状白内障家系均携带CRYGD基因 c.C70A.(p.P23T)突变体,而2个家系中的正常人及100名正常对照则无此基因突变.2个家系先证者携带不同类型的单体型结构.结论 CRYGD基因c.C70A.(p.P23T)突变是导致2个不同祖先来源的先天性珊瑚状白内障家系CC1和CC2致病的主要原因.
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