期刊简介

               中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊原《眼科研究》,是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态,传播眼科基础研究重大进展,报道眼科实验研究成果及其临床应用,读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区,国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果,以飨读者。                

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  • 杂志名称:中华实验眼科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-0160
  • 国内刊号:11-5989/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国中文核心期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实验眼科杂志2011年第11期

云南省116例先天性白内障的临床形态分析

李娟娟;马璇;胡竹林

关键词:先天性白内障/分类, 表型, 遗传
摘要:背景 先天性白内障是儿童主要的致盲眼病之一,其临床表现多样,并与遗传学有着密切联系.目的 探讨云南省先天性白内障患者的临床形态特点.方法 回顾性分析2005年1月至2010年1月在云南省红十字会医院眼科诊断和治疗的先天性白内障患者116例184眼,裂隙灯下检查患眼前后节,根据晶状体混浊的部位、形态等进行分类,分析晶状体混浊的形态学特点及各类型的发病情况,并探讨先天性白内障表现型和遗传型之间的关系.结果116例患者按晶状体混浊的临床形态特点分为10种类型,包括全白内障、核性白内障、后极性白内障、前极性白内障、缝性白内障、珊瑚状白内障、花冠状白内障、粉尘状白内障、板层白内障和蓝色白内障.所有患眼中核性白内障多(双眼16例32眼,单眼4例4眼),蓝色白内障(单眼1例1眼)、珊瑚状白内障(双眼2例4眼,单眼4例4眼)这两型少见.双眼发病者以核性白内障多见(16例32眼),单眼发病者全白内障为多见(8例8眼).116例患者中为常染色体显性遗传者44例,散发病例72例.结论具有遗传性的先天性白内障的位置、大小、形态都有着十分丰富的表现型,这些表现型的分析可以为遗传类型的确定提供线索,并有针对性地进行致病基因筛查.