期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
110例视网膜色素变性患者RP1基因突变的检测分析
闫光辉；盛迅伦；李自立；容维宁；李慧平；刘雅妮；马润清；马莉
关键词：视网膜色素变性, RP1基因, 突变
摘要：背景 视网膜色素变性(RP)是一组常见的单基因遗传性、致盲性眼底病变,目前尚无有效的治疗方法.目的 研究RP1基因在宁夏地区RP患者中的突变频率及特征,进一步探讨其在RP发病机制中的潜在作用.方法 收集宁夏回族自治区110例RP患者,其中包含35例常染色体显性遗传性RP(ADRP)患者和75例散发患者为RP患者组,同时收集100例健康成年人为正常对照组,2组均采集外周静脉血3～5 ml,应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法进行RP1基因全编码区及邻近剪切位点内含子区域序列突变的检测.运用多因素Logistic回归方法和基于网络的评分软件PolyPhen、Sorting Intolerant from Tolerant(SIFT)对研究结果进行分析.结果 RP患者组和正常对照组RP1基因共检测出11个变异位点,p.Lys1152Lys和c.* 247A＞C为新发现的突变.RP患者组第3内含子c.788-92T＞C的突变频率与正常对照组比较差异有统计学意义(x2=9.12,P＜0.01)；3'-侧翼序列区c.*247A＞C的突变频率高于正常对照组,差异有统计学意义(x2=12.77,P＜0.01),且与RP发生呈显著正相关(r=1.11,P＜0.05),其余位点突变均证实为RP1基因的多态性.RP患者组p.Gln1725Gln的突变率显著高于正常对照组(x2=42.09,P＜0.01),但其与RP的发生无关(r=1.74,P＞0.05).1例散发患者发现了p.Lys1152Lys的突变.在83例RP患者中发现有p-Arg872 His、p.Ala1670Thr和P.Ser1691 Pro突变的同时出现,PolyPhen分析显示,三者均为保护性突变,评分分别为1.11、0.74、0.22；SIFT分析显示,这3个突变均对RP表现为保护作用,评分分别为0.07、0.60、0.22；携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为30.54岁,27例未携带这3个突变的RP患者夜盲出现的平均年龄为21.06岁；携带这3个突变的RP患者平均佳矫正视力为0.50±0.38,未携带者的为0.40±0.33,差异有统计学意义(t=2.11,P＜0.05).结论在宁夏回族自治区RP患者中,RP1基因的致病突变率低于中国其他地区的人群.p.Arg872His、p.Ala1670Thr和p.Ser1691 Pro突变的协同出现可能对RP起到一定的保护作用,同时也可能降低了RP1基因致病突变的发生率.
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