期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
先天性晶状体脱位与FBN1基因
邓婷；李杨
关键词：先天性晶状体脱位, FBN1基因, Marfan综合征
摘要：先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可以为常染色体显性或常染色体隐性遗传.本病多见于Marfan综合征患者中,单纯性晶状体脱位和Marfan综合征的致病基因主要为FBN1基因.至今已经发现约600种类型的FBN1基因的突变形式,其中与晶状体脱位相关的以错义突变和剪接位点突变为主.南于遗传异质性明显,关于FBN1基因突变的表型与基因型的关系尚不清楚.现就FBN1基因的结构、功能、突变类型、致病机制等进行综述.
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