期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
常染色体显性遗传白内障一家系基因排除定位研究
布娟；李宁东；杨永佳；杨建军；张秀梅；陈薇英；赵堪兴
关键词：先天性白内障, 显性遗传, 连锁分析, 微卫星标记物
摘要：目的 对一个4代常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)家系进行致病基因的定位.方法 对家系所有成员进行眼部检查.选取位于1、2、3、10、11、12、13、16、17、21及22号染色体上已知与ADCC相关的14个致病基因附近的微卫星标记物,并进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan 2.1收集数据,Genotyper 2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值.结果 未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值.致病基因与已知的ADCC 14个候选基因不存在连锁关系.结论 在此家系中存在新的致病基因有待于进一步的研究.
友情链接