期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
Leber家族遗传性视神经病一家系报告
王保旭；朱仙芝；王丽宏；吴祎林
关键词：家族遗传性, 遗传性视神经病, 遗传性疾病, 视神经萎缩, 遗传特征, 神经网膜, 反复发作, 调查结果, 遗传病, 线粒体, 青少年, 医生, 眼科, 系统, 描述, 家系, 患者, 德国, 病变, 报告
摘要：Leber病(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)是一种家族遗传性急性双眼性视神经网膜病变,病程反复发作,终导致视神经萎缩.Leber病1871年由德国眼科医生Leber首先系统地描述为一独立的遗传性疾病,多发于10～25岁的青少年,呈母系遗传特征,是典型的线粒体mtDNA遗传病.现报告对一家系四代共11例(图1)患者的调查结果.
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