期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
国人BIGH3相关性角膜营养不良基因突变类型分析
董微丽；邹留河；金涛；于洁；潘志强
关键词：角膜营养不良, 遗传性, 转化生长因子β, 突变
摘要：目的 探讨中国BIGH3基因相关性角膜营养不良患者的基因突变类型.方法 从40例颗粒状、格子状、Reis-Bücklers角膜营养不良患者的静脉血中提取全血白细胞DNA,应用聚合酶链反应(PCR)技术,分别合成BIGH3基因第4、12、14外显子PCR产物,并对各产物进行DNA直接测序,同时行裂隙灯显微镜检查并照裂隙灯显微镜外眼像.45例正常人采集静脉血样进行对照检测.结果 40例患者均检出BIGH3基因突变,其中R124H突变为22例、R555W突变6例、R124C突变5例、H626R突变5例、R124L突变2例.结论 中国人与亚洲的日本和韩国人相似,在BIGH3基因相关的角膜营养不良患者中,Avellino角膜营养不良(ACD,R124H突变)为常见.
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