期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
马凡综合征的分子生物学研究进展
张绍丹；王宁利
关键词：马凡综合征, 原纤蛋白1, TGFBR2
摘要：马凡综合征(MFS)是一种常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病,临床表现多种多样,主要累及心血管、骨骼、眼、肺、皮肤、硬脑脊膜等.眼部的表现有晶状体异位、屈光不正、视网膜脱离、青光眼、斜视以及弱视等,其中晶状体异位常见.目前的研究认为大约90%的MFS是由FBN1基因突变引起的,突变基因产生的异常原纤蛋白1(FBN1)通过对正常FBN1产生显性负效应或本身对蛋白水解酶敏感性的改变等机制导致全身结缔组织的改变.但由于基因突变数量的巨大和临床表现的广泛变异,很难建立起一个确切的基因-表型关联.近研究者们又在一部分未携带FBN1突变的MFS2患者中检测到了位于3号染色体的TGFBR2基因的突变,使MFS发病机制的研究取得了新的突破,为更好地了解MFS的发生、预防和治疗提供了理论依据.
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