期刊简介

               中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊原《眼科研究》,是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态,传播眼科基础研究重大进展,报道眼科实验研究成果及其临床应用,读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区,国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果,以飨读者。                

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  • 杂志名称:中华实验眼科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-0160
  • 国内刊号:11-5989/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国中文核心期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实验眼科杂志2005年第01期

BIGH3基因的Arg555Trp突变引起颗粒状角膜营养不良

陈利丽;俞萍;顾扬顺;杨月红;阎小毅;葛振;吕娜;郭磊

关键词:BIGH3, 基因突变, 聚合酶链式反应, 单链构象多态性分析
摘要:目的阐明颗粒状角膜营养不良(CDGGⅠ)的发病机制.方法采用聚合酶链式反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)分析,对1个CDGGⅠ病例进行BIGH3基因第12号外显子的突变筛查,并对发现的异常泳动带进行DNA测序,以确定突变位点.结果CDGGⅠ患者在12号外显子有Arg555Trp突变.结论BIGH3基因突变Arg555Trp是导致CDGG1的原因.