期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
早产儿视网膜病变Norrie disease基因突变研究
马昱；黎晓新
关键词：突变, 进展期早产儿视网膜病变, Norrie基因, 单链构象多态性
摘要：目的验证Norrie disease(ND)基因是否与早产儿视网膜病变有关及黄种人中是否存在较高的突变率.方法对25例进展期早产儿视网膜病变的患儿进行临床及生物分子学检查.通过外周血人基因组DNA提取,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增,非同位素标记单链构象多态性(SSCP)分析,硝酸银染色法及直接测序法.结果2例患儿的第3外显子的非读码框架基因序列经银染后可见2条异常条带出现,并经直接测序验正发生基因的点突变由T到C,而外显子1及2以及其剪接区均未发现突变.对照组未发现相同突变.结论早产儿视网膜病变与ND基因的突变可能具有一定的联系.
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