期刊简介

               中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊原《眼科研究》,是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态,传播眼科基础研究重大进展,报道眼科实验研究成果及其临床应用,读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区,国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果,以飨读者。                

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  • 杂志名称:中华实验眼科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-0160
  • 国内刊号:11-5989/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国中文核心期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实验眼科杂志2005年第05期

中国东北一个先天性核性白内障家系致病基因的初步研究

郑建秋;马志伟;孙慧敏

关键词:先天性白内障, 晶状体蛋白, 微卫星标记位点, 连锁分析, 突变基因
摘要:目的定位一个先天性白内障家系的致病基因.方法根据以往研究得到证实的与先天性白内障有关的三类晶状体蛋白基因在染色体上的位置,分别选取3~4个用Fam或Hex荧光标记的微卫星标记物,多重 PCR产物经美国ABI公司3700测序仪毛细管电泳,由GeneMapper V 3.0软件处理,结合外显率和发病率对该家系进行连锁分析.结果三类晶状体蛋白5个侯选突变基因周围的18对微卫星标记位点的LOD值均<0.50,致病基因同已知基因之间不存在连锁关系.结论该家系致病基因不是三类已知晶状体蛋白基因,其致病基因的定位有待进一步研究.