期刊简介

               中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊原《眼科研究》,是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态,传播眼科基础研究重大进展,报道眼科实验研究成果及其临床应用,读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区,国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果,以飨读者。                

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  • 杂志名称:中华实验眼科杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:2095-0160
  • 国内刊号:11-5989/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:中国中文核心期刊期刊收录:北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
中华实验眼科杂志2004年第01期

中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体连锁分析

李宁东;李扬;赵堪兴;陈薇英;陆莎莎;王立;王黎明;单晓艳

关键词:视网膜色素变性, 显性遗传, 连锁分析, 染色体
摘要:目的用连锁分析法对中国人一个显性视网膜色素变性家系8号染色体进行分析,确定致病基因.方法随机选取8号染色体RP1基因上下约10厘摩(cm)范围内的10对微卫星标记(marker),确立单倍体型,用两点法计算大优势对数(LOD SCORE)值. 结果所选微卫星标记与该家系表型间大LOD值小于1.结论RP1基因可能为该家系的非致病性基因,用连锁分析法进行致病基因排除对终确立致病基因所在染色体的范围具有重要的价值.