期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
OPTN基因突变与一原发性开角型青光眼家系的关系研究
李世宏；贺翔鸽；李红运；许建涛；程华林
关键词：青光眼/开角型, 基因, 单核苷酸, 多态性
摘要：目的探讨视神经病变诱导基因OPTN与一原发性开角型青光眼(POAG)家系的关系.方法通过遗传学调查并对该家系中11例POAG患者和9例一级亲属的OPTN基因进行荧光标记自动测序,寻找OPTN基因4～16外显子的单核苷酸多态性(SNP),用限制性内切酶分析技术检测32例对照组人群相应的SNP.结果OPTN基因4～16外显子共检测出5种SNP:412G＞A、603T＞A、1267-1268ins C并1271-1272ins C、1537-1538ins C和1878-1879ins A.其中除412G＞A外,其他突变均将改变氨基酸的编码,和对照人群分布有显著性差异.结论OPTN基因突变可能是本家系POAG发病的原因之一.
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