期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊原《眼科研究》，是中国科技论文统计源期刊和中文核心期刊。本刊关注国内外实验眼科学发展动态，传播眼科基础研究重大进展，报道眼科实验研究成果及其临床应用，读者对象为高等院校、科研单位和临床眼科工作者。本刊国内发行于包括港、澳、台在内的我国各省份和地区，国外发行在东南亚、北美、西欧等地区的部分国家。本刊期待刊出高质量的研究成果，以飨读者。
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首页>中华实验眼科杂志
- 杂志名称：中华实验眼科杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：2095-0160
- 国内刊号：11-5989/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国中文核心期刊期刊收录：北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 知网收录(中), 医学文摘, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美)
视网膜色素变性光感受器发育相关基因分型的研究
张晓莉；府伟灵；彭智培；杨冠寅
关键词：视网膜色素变性, ORP1, 基因, 基因突变, 构象敏感凝胶电泳, DNA测序
摘要：目的探讨一新近发现的与氧调节光感受器发育相关基因(ORP1)在常染色体显性遗传(RP)发病机制中的作用.方法运用聚合酶链反应(PCR)、构象敏感凝胶电泳(CSGE)和DNA直接测序方法对92例RP患者ORP1基因全编码区进行突变的筛选与检测.结果检出一ORP1致病突变因子R677X,并首次发现一非致病的无义突变因子R1933X.结论预测香港地区大约有1.1%(95%的可信区间为5.4%以下)的RP是由ORP1基因突变所致.R1 933X无致病意义,结合近发现的Y1053(1-bp del)的病理意义,推测密码子1 052至1 933区域的稳定对ORP1结构及功能的维持起着重要的作用.
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